Simptomat e specifike tė distrofive muskulore dhe pasojat. Sėmundjet metabolike tė muskujve shfaqen qė nė fėmijėri.Problemet e muskujve mund tė jenė 2 llojesh: probleme neurologjike dhe probleme brendamuskulore.
Problemet neurologjike zakonisht paraqiten me dobėsi tė muskujve distalė, pa dhimbje dhe me fashikulacione (tkurrje e vogėl e njė pjesėze tė muskulit). Problemet brendamuskulore zakonisht paraqiten me dobėsi tė muskujve proksimalė, me ose pa dhimbje dhe pa fashikulacione. Sėmundjet joinflamatore tė muskujve ndahen nė: distrofi, ērregullime miotonike, miopati mitokondriale, miopati metabolike, miopati endokrine.
Analizat qė duhen bėrė pėr diagnostikime tė problemeve tė muskujve zakonisht janė EMG (elektromiografia), biopsia e muskujve dhe matja e enzimave muskulore.

Distrofia muskulore Duchenne Shkaktohet nga defektet e gjenit tė distrofinės. Gjeni ndodhet nė kromozomin Xp21. Kjo ėshtė distrofia muskulore mė e shpeshtė (Incidenca 3/100000). Distrofina ėshtė njė proteinė qė lidh aparatin brendaqelizor tė tkurrjes me membranėn qelizore. Shenjat dhe simptomat e kėsaj sėmundjeje shfaqen nė moshėn 1 vjeē dhe janė: dobėsi pėrparuese (progresive) e muskujve proksimalė (muskujt e shpatullės dhe tė pelvisit), pseudohipertrofi e muskujve tė kėrcirit, ecje karakteristike me hapa tė shkurtėr dhe me lėkundje anash, shenja Gower gjatė ngritjes, pacienti pėrdor duart pėr tė ndihmuar muskujt e kofshėve dhe kardiomiopati dhe pamjaftueshmėri e zemrės. Analizat tregojnė rritje tė enzimės CPK (kreatinė fosfo kinazė. Nė biopsi tė muskujve shihet nekrozė, infiltrim i muskujve nga indi dhjamor dhe lidhor. Nė EMG (elektromiografi) shihen potenciale polifazike me amplitudė tė ulėt dhe me zgjatje tė shkurtėr. Nė EKG shihen valė Q nė lidhjet laterale dhe valė R tė mėdha nė lidhjet prekordiale.
Trajtimi pėr kėtė sėmundje tė muskujve ėshtė jospecifik. Mund tė pėrdoren kortikosteroidėt, fizioterapia dhe procedurat kirurgjikale. Disa trajtime eksperimentale synojnė riparimin e gjenit tė distrofinės duke pėrdor vektor prej adenovirusi. Prognoza e kėsaj distrofike ėshtė se pacientėt e kanė tė pamundur tė ecin rreth moshės 12 vjeē dhe shumica vdesin pa bėrė 20 vjeē, zakonisht nga pneumonia.

Distrofia muskulore Becker Ėshtė e ngjashme me distrofinė Duchenne, por sėmundja ėshtė shumė mė e butė. Pacientėt e prekur janė nė gjendje tė ecin edhe nė moshėn 40 vjeē. Kontrakturat, kardiomiopatia, dhe prekja e inteligjencės janė mė tė rralla se nė distrofinė Duchenne. Distrofia skapuloperoneale (Emery - Dreifuss) paraqitet nė dhjetėvjeēarin e parė tė jetės dhe pėrparon ngadalė. Kardiomiopatia ėshtė e zakonshme ndėr tė prekurit dhe rreziku i vdekjes tė papritur ėshtė 50 pėr qind. Tė prekurit nuk kanė hipertrofi, por kanė shpesh kontraktura tė muskujve tė kėrcirit, tė muskujve rreth bėrrylit dhe tė muskujve tė pasmė tė qafės.

Distrofitė muskulore recesive Distrofia skapulohumerale ėshtė e rrallė. Paraqitet me dobėsi tė muskujve serratus tė pėrparmė dhe mė pas me dobėsi tė muskujve proksimalė tė gjymtyrėve. Distrofia pseudo-Duchenne njihet edhe si distrofia autozomale recesive e fėmijėrisė. Shfaqet nė dhjetėvjeēarin e parė tė jetės. Sėmundja ngjan me distrofinė Duchenne, por distrofina e muskulit ėshtė normale. Kjo distrofi ndahet nė distrofi muskulore distale recesive dhe distrofia muskulore kongjenitale recesive.

Distrofitė muskulore dominante Ekspresiviteti dhe mosha e paraqitjes janė tė ndryshueshme. Sėmundja shfaqet me dobėsi tė muskujve tė fytyrės, qafės, shpatullave dhe tė duarve, qė mė vonė prek edhe gjymtyrėt e poshtme. Sėmundja shoqėrohet me shurdhim neurosensor dhe me anomali tė enėve tė gjakut tė retinės. Distrofia skapuloperoneale dominante. Mosha e shfaqjes tė problemeve ėshtė mė e vonė sesa e formės qė trashėgohet nga kromozomi X. Distrofia muskulore distale dominante ėshtė e rrallė. Paraqitet me dobėsi tė muskujve tė vegjėl tė duarve qė mė pas prek edhe kėrcinjtė. Distrofia muskulore okulare ėshtė e rrallė. Varianti me trashėgimi mitokondriale prek edhe sistemin nervor qendror dhe periferik. Distrofia okulofaringeale: oftalmoplegji dhe disfagi.

Ērregullimet miotonike: Miotonia ėshtė tkurrja e pavullnetshme e muskujve. Simptomat pėrmirėsohen pas tkurrjeve tė pėrsėritura. Paramiotonia ėshtė tkurrja e pavullnetshme e muskujve. Simptomat pėrkeqėsohen pas tkurrjeve tė pėrsėritura. Kėto sėmundje janė zakonisht pasojė e problemeve me kanalet jonike. Distrofia miotonike tip 1 ėshtė mė e shpeshta distrofi muskulore e tė rriturve (1-10 raste nė 100000). Sėmundje autozomale dominante. Gjeni ndodhet nė kromozomin 19. Mekanizmi i defektit gjenetik ėshtė pėrsėritja e njė trinukleotidi. (I njėjti mekanizėm gjenetik ėshtė pėrgjegjės pėr sėmundjen Huntington). Ashtu si pėr sėmundjen Huntington, edhe nė distrofinė miotonike tip 1 vihet re fenomeni i parapritjes. Ashtu si pėr sėmundjen Huntington, gjatėsia e vargut tė trinukleotideve tė pėrsėritura ėshtė nė pėrpjesėtim tė drejtė me seriozitetin e simptomave. Shenjat dhe simptomat janė tė ndryshueshme. Dobėsia e muskujve ėshtė kryesisht distale, me ptozė, dobėsi tė muskujve tė fytyrės, dhe atrofi tė muskujve sternokleidomastoidė.
Miotonia shpesh nuk ėshtė shumė e dukshme dhe mund tė nxirret nė pah duke bėrė perkusion tė muskujve, ose gjatė tkurrjes tė zgjatur. Prekja e muskujve tė zorrės shfaqet me konstipacion dhe disfagi. Prekja e miokardit shkakton kardiomiopati dhe aritmi. Sėmundja shoqėrohet edhe me kėto probleme: prekje e inteligjencės, katarakte, rėnie e parakohshme e flokėve, atrofi e testikujve, probleme tė hipofizės dhe diabet.

Sėmundjet metabolike tė muskujve Shumica e miopative metabolike shfaqen nė fėmijėri. Ato shfaqen si dobėsi pėrparuese e muskujve ose si paralizė episodike qė shkaktohet nga ushtrimi i muskujve. Mungesa e maltazės acide. Sėmundja ėshtė autozomale recesive. Maltaza acide njihet edhe si alfa-glukozidazė. Mungesa e enzimės shkakton grumbullim tė glikogjenit nė muskuj (dhe nė organe). Shenjat dhe simptomat janė: sėmundja ngjan me distrofitė. Pėrparon ngadalė. Muskujt e trupit preken mė herėt sesa muskujt e gjymtyrėve, muskujt e frymėmarrjes preken shpesh. Analizat tregojnė se niveli i kreatinės kinazė ėshtė i rritur. Nė EMG shihen shenjat e miopatisė. Ndėrsa nė biopsi shihet grumbullim i glikogjenit.
Sėmundja McArdle shkaktohet nga mungesa e miofosforilazės. Sėmundja ėshtė autozomale recesive. Shenjat dhe simptomat: dhimbje dhe dobėsi e muskujve qė shkaktohet nga ushtrimi i muskujve, dhe dobėsi e muskujve proksimalė (nė 33 pėr qind tė tė prekurve).
Analizat: niveli i acidit laktik nuk ėshtė i rritur nė gjakun qė kthehet nga venat e muskujve tė pėrdorur. Nė biopsi shihet grumbullim i glikogjenit nėn membranėn qelizore. Mungesa e fosfofruktokinazės (sėmundja Tarui) ėshtė e ngjashme mė sėmundjen McArdle. Mungesa e karnitinė-palmitil-transferazės shkakton probleme tė ngjashme me sėmundjen McArdle. Niveli i acidit laktik nė gjakun venoz rritet pas pėrdorimit tė muskujve. Kurse miopatia alkoolike shkaktohet nga pirja e alkoolit. Forma akute shfaqet me dobėsi tė muskujve proksimalė, dhimbje, mioglobinuri dhe rritje tė kreatinė kinazės. Forma kronike shfaqet me dobėsi tė muskujve proksimalė, por niveli i kreatinė kianzės nuk ėshtė fort i rritur.